αχαλασια: la storia
Dal 1674 a oggi: dall'osso di balena alla genetica, fino all'intelligenza artificiale. La storia dell'acalasia in una linea del tempo.
Thomas Willis e il "cardiospasmo"
Il medico inglese Sir Thomas Willis (1621-1675) osserva l'incapacità di deglutire il bolo alimentare in alcuni pazienti e definisce il problema "cardiospasmo": l'impossibilità del cardias a rilassarsi. Si cimenta nel primo e rudimentale trattamento dell'acalasia, che consiste nell'uso di una spugna montata su un osso di balena, con cui spingeva il cibo dall'esofago allo stomaco per permettere al paziente di alimentarsi. È il primo tentativo di dilatazione pneumatica dello sfintere esofageo inferiore.
Ernst Heller e la prima cardiomiotomia
Ernst Heller (1877–1964), giovane chirurgo di 36 anni e assistente del professor Erwin Payr, Direttore della Clinica Chirurgica dell'Università di Lipsia, esegue per la prima volta un intervento di cardiomiotomia extramucosa. Raccomandava una doppia miotomia (anteriore e posteriore) in interventi a cielo aperto, in toracotomia o laparotomia.
Heller era figlio di un contadino, nato a Eichenwalde, in Germania. Proseguì gli studi di medicina a Berlino, Monaco e Lipsia. Dopo una formazione avanzata in chirurgia, fu nominato primario di chirurgia presso l'ospedale regionale di Saint Georg di Lipsia e, successivamente, professore di chirurgia presso l'Università di Lipsia.
Il primo articolo sull'esofagocardiomiotomia
Heller pubblica il suo primo articolo sull'esofagocardiomiotomia come mezzo per alleviare la disfagia nei casi di acalasia. La procedura fu adottata più facilmente oltre i confini del Paese, perché le autorità tedesche sostenevano che la miotomia non avrebbe potuto correggere la motilità esofagea compromessa — cosa tuttora vera, ma l'operazione si era rivelata efficace nell'alleviare sintomi e complicanze. Un'altra costante preoccupazione di Heller era il controllo dell'illuminazione nel campo operatorio: fu lui a introdurre l'uso di drappi colorati e strumenti antiriflesso.
Nasce il termine "acalasia"
Il termine medico moderno acalasia appare per la prima volta nella letteratura medica in un articolo del dott. Arthur Hertz. Insieme al collega Sir Copper Perry, coniò il termine, dal greco "αχαλασια" — "mancato rilasciamento". Secondo lui la patologia non era causata dal "cardiospasmo", ma dall'assenza del fisiologico rilasciamento del cardias quando raggiunto dall'onda peristaltica.
Nell'articolo si descrive una delle prime valutazioni radiografiche dell'esofago in un paziente con acalasia, eseguita dal dott. Linsay Locke con un pasto al bismuto: "l'intero esofago era dilatato, l'ostruzione era all'orifizio cardiaco dello stomaco. C'era una violenta peristalsi nell'esofago, ma il cibo gocciolava solo con estrema lentezza nello stomaco."
La Heller modificata
Zaaijer, chirurgo olandese, descrive per la prima volta una Heller modificata che prevedeva una singola miotomia.
Lendrum e il danno neuromuscolare
Il dott. Lendrum, ipotizzando una degenerazione nervosa alla base del disturbo, analizza tredici campioni autoptici prelevati in pazienti acalasici e nota, in ognuno di essi, una perdita delle cellule gangliari nel plesso mienterico.
La Heller arriva in Inghilterra e Nord America
La Heller entra in uso in Inghilterra e Nord America, ma con restrizioni, poiché facilita l'insorgenza di reflusso gastroesofageo.
Le plastiche anti-reflusso: Rossetti e Toupet
Rossetti (collega di Nissen), nel 1963, per ridurre il rischio di reflusso gastroesofageo, somma alla Heller una fundoplicatio/plastica anti-reflusso Nissen a 360°. Nello stesso anno, Toupet, chirurgo francese, propone una fundoplicatio Toupet a 270°.
La plastica Dor
Dor propone una fundoplicatio Dor a 180° (detta anche plastica anti-reflusso parziale, o emifundoplicatio anteriore secondo Dor). Sarà proprio questa la plastica che, unita alla Heller, diventerà il gold standard ancora oggi in uso.
Iniziano gli studi genetici
Iniziano gli studi genetici sull'acalasia per individuare le mutazioni del DNA sottostanti. Si trovano subito i primi indizi sulle possibili cause immunogenetiche, ma il problema è complesso.
Dalla chirurgia a cielo aperto alla laparoscopia: nasce la Heller-Dor
La Heller, da cielo aperto, diventa laparoscopica/mini-invasiva. In Italia si introduce la tecnica chirurgica Heller-Dor — miotomia + plastica anti-reflusso a 180° in laparoscopia — che tuttora è il gold standard.
La prima Heller robotica
Prima Heller robotica eseguita con il sistema Da Vinci.
I primi studi sull'intelligenza artificiale
In Australia si comincia a studiare l'intelligenza artificiale per la classificazione dell'acalasia nei 3 tipi.
Nasce la POEM
Viene inventata la tecnica chirurgica POEM, miotomia in endoscopia, senza plastica anti-reflusso.
La POEM-F, e l'IA in Giappone
Viene dimostrato che la POEM espone troppo a reflusso e al rischio di tumore rispetto alla Heller-Dor: si modifica quindi in POEM + Fundoplicatio (POEM-F) — nel 2025 non ancora diffusa in Italia.
In Giappone si applica l'IA per cercare di trovare diagnosi mancate tramite l'analisi dei dati già presenti nei database sanitari (il Giappone è più avanzato nello studio dell'esofago per la maggiore incidenza storica di tumori esofagei).
Il fallimento delle cellule staminali
Prima azzardata sperimentazione sull'uomo, dopo un fallimento sugli animali, di una cura con le cellule staminali. Fallimento totale. L'idea era nata dalla determinazione di Phillip Stutts, imprenditore ed esperto di marketing politico, che affetto da acalasia ha voluto tentare in prima persona questo esperimento.
Il secondo tentativo, fallito di nuovo
Seconda sperimentazione con cellule staminali sullo stesso soggetto, con qualche variabile. Fallita di nuovo, e ci si arrende: la strategia non poteva funzionare, perché manca il bloccare la causa e poi ricostruire. È raro trovare una cura senza aver prima capito le cause — meglio investire prima sul capire meglio la malattia.
L'IA che legge le lastre
In Giappone si comincia ad applicare l'IA per diagnosticare l'acalasia analizzando lastre di Raggi X semplici, senza mezzo di contrasto.
In quasi tutti gli Stati, Italia compresa, si continua a eseguire la POEM senza Fundoplicatio…
La storia sembra sempre ciclica: non impariamo mai dai nostri errori e siamo portati a ripeterli. Come mai? Non possiamo dare colpa nemmeno alla complessità, perché la storia dell'acalasia è facile, lineare, con pochi eventi. Come mai siamo di nuovo nella situazione del secolo scorso per il problema del reflusso? A volte non servono evidenze, soprattutto quando si parla di rischi evitabili, ma serve usare la logica.
L'implementazione dell'IA nella diagnosi tramite RX semplici, e nella diagnosi e sottotipizzazione automatica tramite manometria, ridurranno l'errore umano e miglioreranno il processo? Ora tutti gli Stati devono riaddestrare i propri chirurghi per modificare la tecnica chirurgica: ci vorranno altri decenni, e si incontreranno parecchie resistenze economiche, dato che la POEM senza plastica costa meno, è più veloce ed è meno complessa…
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